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Amaurosis는 시력이 손상된 안과 질환입니다.

그리고이 질병의 치료가없는 상태에서 짧은 시간에 시각 기능을 회복 할 수있는 가능성이없는 완전한 실명이됩니다.

흔히이 병리는 선천적이고 유전 적 요인의 영향으로 발전합니다.

흑옥이란 무엇입니까?

Amavroz는 현재 잘 이해되지 못하고있는 안과 질환의 범주에 속하며 사실 전문의는 질병의 합병증과 증상에 대해 확신을 가지고 말할 수있을뿐 아니라 안정적인 치료법을 제공하지만 병리학의 원인을 항상 결정할 수는 없습니다.

대부분의 경우,이 질병은 유전이지만, 중추 신경계의 다양한 병리학 적 조건 하에서 발생하는 획득 된 형태도 있습니다.

이 경우 안구 구조 자체의 질병은 원인이 아니며 선천적 인 아나필시스에서만 시신경의 위축이 있으나 이는 원인이 아니라 결과입니다.

질병의 형태

amaurosis에는 일과성과 선천성의 두 가지 유형이 있습니다.

과도 (일시적인)

임시라고도하는 일시적인 관점은 외부 또는 내부의 predisposing 요인으로 발생하는 일시적인 장애입니다.

이러한 질병은 의학적 방법으로 치료되지만 종종 시각 기능은 스스로 복원됩니다.

선천성 (Leber amaurosis)

선조 흑색 증 (Leber amaurosis)이 진단되어 눈의 망막의 기능 장애를 밝혀 내고 자궁에서 발달하고 유전 적 요인이 될 경우 더 심합니다.

이유

일과성 흑색 증은 다음 병리의 발전으로 인해 발생할 수 있습니다 :

  • 망막에 안료와 광 수용체 요소의 부족;
  • 안구 혈관의 모양 및 구조 변경;
  • 혈관 색전증;
  • 정상적인 혈액 순환을 방해하는 뇌 및 눈 영역의 다른 성질의 신 생물;
  • 혈관 죽상 경화증;
  • 혈관 동맥류 및 이형성증.

다른 원인은 눈 또는 두부의 외상, 뇌졸중, 알코올 중독, 마약 또는 독성 물질 일 수 있습니다.

이 모든 경우에 두뇌에 영상을 전송하는 메커니즘의 기능 장애가 발생할 수 있습니다.

이 질병이 부모에게서 결석일지도 모르다, 그것은 아이에게 전달된다.

증상

흑색 화의 증상은 다음과 같습니다.

  • 가역적이거나 비가 역적 일 수있는 심한 전체 또는 부분적인 시력 상실;
  • 시력의 부분적인 악화, 전반적인 약화 및 공간 감각 상실감이 발생할 수 있습니다.
  • 현기증;
  • 시야 손실;
  • 안진 증;
  • 특정 물체에 집중할 수 없다.

장애의 원인에 따라 추가적인 징후가 관찰 될 수 있습니다.

내분비 질환의 배경에서 무향 증 (amaurosis)이 발생하면 눈의 통증과 눈 근육의 부종이 관찰 될 수 있습니다.

그리고 중독 흑색 증의 경우, 환자는 시각 장애와 시각 장 손실뿐만 아니라 방향 감각 혼란과 혼란을 일으 킵니다.

종양 형성이 진행되는 경우 증상은 거의 동일하지만 종양이 성장함에 따라 점차적으로 나타날 수 있습니다.

그러나 특정 치수의 경우 안구 혈관의 압박이 발생할 수 있으며 이러한 상황에서는 증상의 진행이 갑작스럽고 환자는 일정한 두통과 안진 증세를 보이기 시작합니다.

3-4 세 미만의 어린이는 자신의 상태를 설명 할 수없고 혼란스러운 증상에 대해 이야기 할 수 없으므로, 그 아동이 무혈증의 발병을 나타내는 증상을 보이는지 여부에주의를 기울여야합니다.

  • 개개의 사물에 머무르지 않는 방랑하는 눈;
  • 무의식적 인 경련과 안구 운동;
  • 시각 반사의 부재 또는 현저한 감소;
  • 그 아이는 바로 근처에있는 물건을 눈치 채지 못할 수도 있습니다.

이러한 징후가 있으면 조기 검사를 받고 치료를 시작할 필요가 있습니다. 초기 조치가 취해질수록 심각한 결과없이 질병이 제거 될 가능성이 커집니다.

진단

  • 망막 전위 도법에 의한 망막 신경 세포의 생체 전기 활성 측정;
  • electrooculography;
  • 시각 잠재력 평가.

가장 정확한 방법은 망막의 생체 전기 활동이 기록되지 않는 동안 망막 전위 전자 검사 (electroretinography)입니다.

동시에 시력 상실이 실금 증후군의 결과가 아니고 시신경 또는 다른 질병의 위축에 의한 장애 (안과 기원이 아닌 경우도 있음)가있는 경우 전자 망막 조영술 지표는 정상입니다.

질병의 치료

치료 과정은 의사가 결정하며 흑색 증의 원인과 유형에 따라 달라집니다.

치료는 주로 일시적 유형의 질병입니다.

이러한 경우 약물은 혈액 순환 과정을 정상화하기 위해 처방 될 수 있습니다.

  • 열변 성;
  • 이뇨제;
  • 저 항진제;
  • 혈류 각성제;
  • 혈관 조직과 모세 혈관의 세포 상태를 안정시키는 약물.

원인이 신 생물에있는 경우 외과 적 치료 또는 화학 요법이 처방 될 가능성이 큽니다.

내분비학 병리학 적으로, 혈당치를 낮추는 약물 복용과 호르몬 대체 요법이 도움이 될 수 있습니다.

시력 저하에 심한 편두통이 동반되면 진경제 복용으로 상황을 교정 할 수 있고 독성 중독의 경우 해독 치료 과정을 거친 후 시력 회복이 일어납니다.

어쨌든, 선천성 근염의 근본 원인을 먼저 제거 할 필요가 있습니다.

그러나 Leber amaurosis의 경우, 그러한 치료는 불가능합니다. 사실 그것은 현대적인 방법으로는 제거 할 수없는 유전 적 돌연변이입니다.

흑사병의 ​​합병증

적시에 적절한 치료가 이루어지지 않으면이 질환으로 인해 근이영 망막 병변, 시신경 위축, 최악의 경우 완전 실명이 발생할 수 있습니다.

대부분의 경우 시각 기능의 복원이 불가능한 돌이킬 수없는 합병증입니다.

예방

시각 품질이 악화되기 시작한 환자는 먼저 안과 검사를 받아야합니다.

간식 (튀김, 지방)을 제거하고 더 많은 열매, 과일 및 채소를 먹는 것이식이 요법을 조정하는 것이 중요합니다.

혈액 순환을 개선하려면 눈을위한 체조를 수행해야합니다 (특히 하루 중 컴퓨터로 시력을 가라 앉히는 경우).

또한 일반적인 혈액 순환 시스템을 자극하는 온건 한 신체 활동을 피하지 않는 것이 중요합니다.

선천적 인 흑색 증은 예방법으로 만 제거 할 수는 없지만 예측할 수는 없습니다.

치료 계획

치료의 유리한 예측은 환자가 일시적으로 전문가의 도움을 구하는 경우에만 일시적인 환자에게만 주어질 수 있습니다.

그러한 경우, 대부분의 환자에서 시력이 회복됩니다 (경도 및 중등도 - 완전 회복이 발생 함).

유용한 비디오

이 비디오는 시각 장애의 주요 원인을 제시합니다.

독립적으로, 사람은 그가 흑색 증을 발달시키는지를 결정할 수 없습니다.

또한 시력 감소는 병리학 적 장애와 관련이 없기 때문에 시력이 정상으로 회복 될 때까지 수개월 간 기다릴 수 있습니다.

이 모든 것이 시력의 상실로 이어질 수 있으므로 시력 저하의 첫 증상에서자가 치료를 거부하고 안과 전문의를 방문해야합니다.

http://zrenie1.com/bolezni/amavroz.html

Amaurosis : 원인과 치료

amaurosis의 증상은 출생 직후 또는 잠시 후 발생합니다. 기기의 진단은 환자의 불만을 토대로 수행됩니다. 특별한 치료법은 없습니다.

분류 및 증상

흑옥이란 무엇입니까? 이 질병은 빛에 대한 시력 기관의 감수성을 침해합니다. 그 형태는 2 가지가 있습니다 : 타고난 것과 일시적인 것 (롤링).

선천적 인

이 양식은 "Leber amavoz"라고도합니다. 실명은 유전 적 장애로 인한 것입니다. 유전자 돌연변이의 결과로 로돕신 색소는 불충분 한 양으로 생산되며, 그 결과 신경 자극의 전달과 시각적 인 이미지의 형성이 방해 받게됩니다.

유전 적 소인이 있으면 막대와 원뿔의 대사가 방해를받습니다.

선천적 인 흑색 증은 다음과 같은 증상에 의해 아기의 생애 첫날부터 쉽게 인식됩니다.

  • 아기는 눈 가까이에있는 물체에 반응하지 않습니다.
  • 빛에 대한 반응이 없다.
  • 떠돌아 다니는 시선, 바스라기는 한 가지에 집중할 수 없습니다.
  • 안진 증 (nystagmus) : 안구 운동을 좌우로, 위아래로);
  • 원추 각막;
  • 사시.

흑색 증의 배경에서, 아이는 굴절 장애, 백내장, 근시 및 다른 질병이 있습니다.

선천적 인 형태로, 실명은 즉시 발생하지 않을 수 있지만 10 년까지.

일시적인

이 병에서 부분적 또는 완전한 시력 상실은 일시적입니다. 실명은 10 분을 넘지 않습니다. 약의 도움을 받아 시력을 회복 할 수 있습니다.

증상은 시력이 급격히 저하되는 원인에 따라 달라집니다.

  • 부상 - 안진이 있고, 초점을 맞추지 못하고 시야를 잃을 수 있습니다.
  • 실명, 약점, 두통, 현기증 및 공간 감각 상실로 나타나는 뇌 순환 장애;
  • 내분비 장애 - 이중 시력이 생기고 안구의 돌출과 안구의 돌출, 안와 근육이 움직입니다.
  • 암 종양 - 수용, 안진 증, 두통 및 안구 통증의 침범으로 이어집니다.
  • 중독 - 약점, 혼란, 공간의 방향 감각 상실 및 시야의 상실로 나타남.
  • 편두통 - 심한 두통과 시력 저하를 동반합니다.

이유

선천적 인 흑색 증 (시신경 병증)은 유전성 병리학이며, 상 염색체 열성 유형의 전염을 가지고 있습니다. 이 질병은 색소 상피와 광 수용체의 특이성이 결여 된 18 가지 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

유전형에 돌연변이가있는 유전자를 가진 부모는 질병의 증상이 없지만 병리학은 어린이에게 전파 될 것입니다.


일시적인 실명은 다음 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

  • 혈관 질환 (혈관 죽상 경화증, 혈관 동맥류, 이형성증, 색전증);
  • 눈 또는 머리 부상;
  • 국소 빈혈, 심장 발작 또는 뇌졸중으로 인한 뇌 순환 장애;
  • 편두통 발작;
  • 혈액 순환을 방해하는 뇌 및 장기의 신 생물;
  • 신체에 대한 독성 영향;
  • 내분비 장애;
  • 전염성 중독.

종종 일과성 amaurosis의 원인은 망막 동맥 색전입니다. 결과적으로 두뇌에 시각적 이미지가 전달되는 것을 위반합니다.

어떤 의사에게 amaurosis 상담을 원하십니까?

실명의 치료는 안과 의사가 수행합니다. 선천적 형태의 경우 유전 학자의 자문이 필요하고 내분비 학자, 종양 전문의, 전염병 전문의, 혈관 전문의 및 신경 학자의 도움이 필요할 수 있습니다.

진단

환자는주의 깊은 검사가 필요합니다. 시신경 위축과 망막 색소 이상증을 동반 한 차별 진단이 수행됩니다.

설문 조사는 다음과 같이 제안합니다.

  • 육안 검사, 임상 증상의 연구;
  • 안저 검사 (안검 내시경 검사);
  • 시력 (시력 측정);
  • 시각 및 신경 반사의 평가;
  • 유전 스크리닝;
  • 일반 및 생화학 적 혈액 검사.

때때로 환자는 자기 공명 연구에 배정됩니다.

치료

Amavroz는 매우 드문 심각한 질병입니다. 치료는 시각 장애의 유형과 원인에 따라 다릅니다.

치료는 일과성 amaurosis에서만 효과적입니다. 선천적 인 형태는 치료할 수 없습니다.

의학적

일시적인 실명은 약물로 치료됩니다. 치료의 효과는 진단의 적시성뿐만 아니라 장애의 심각성에 달려 있습니다. 의약품은 흑색 증의 원인에 따라 결정됩니다.

  • 독성 효과와 함께 해독 요법, 예를 들면 포도당 식염수, 활성탄, Smecta;
  • 편두통은 진경제로 치료됩니다 (예 : No-Spa).
  • 혈액 순환을 원활하게하기 위해 이뇨제, 이뇨제 및 약물의 사용으로 손상된 혈액 순환이 회복됩니다 (예 : Dibazol;
  • 내분비 질환의 경우 호르몬 치료가 필요합니다.


근본 원인을 제거한 후 가시성이 복원됩니다. Levera의 amaurosis에서, 시력이 약간 보존된다면, 환자는 안경을 착용하도록 처방됩니다.

외과 적

외과 적 개입은 암의 경우에 정당화됩니다. 수술이 성공하면 시력을 완전히 회복 할 수 있습니다.

어떤 경우에는 화학 요법과 방사선 요법의 도움을 받아 종양을 제거 할 수 있습니다.

합병증

아이가 출생 후에 보더라도, 시각은 점차적으로 악화되고 전부 사라진다. 다른 시각 장애가 발생합니다 - 사시, 원시, 근시, 난시. 이러한 질병은 어린이에게 심각한 불편을 가져오고 정신 발달에 영향을줍니다.

흑암의 결과 :

  • 시력 저하로 인한 운동 장애;
  • 정신 운동 지연;
  • 근력 저하;
  • 망막 이영양증;
  • 시신경의 위축;
  • 시력 회복의 가능성이없는 완전한 실명.

흑색 화의 결과는 되돌릴 수 없습니다. 가능한 한 조기에 검사를 받고 치료를 시작해야하며,이 경우 합병증의 발병을 예방할 수 있습니다.

때때로 선천성 질환에는 전신 질환, 즉 내분비 계, 신장 및 중추 신경계의 질병이 동반됩니다.

예측

레버 흑색 증의 예후는 바람직하지 않습니다. 10 세까지의 어린이 중 최대 95 %가 완전히 시력을 잃습니다. 일시적인 형태의 예후는 더 유리합니다. 병원 치료의 적시성에 달려 있습니다.

예방

선천적 흑색 증에 대한 예방 조치는 개발되지 않았다. 이 질병을 예방하려면 임신 계획 단계에서 유전 검사를 받아야합니다.

일시적인 형태의 예방을 위해 컴퓨터를 사용할 때 올바른 식습관, 나쁜 습관을 포기하고 체조를 수행하며 눈을 과도하게 스트레스하지 않아야합니다. 안 질환이있는 경우 안과 의사를 방문하고자가 약을 복용하지 마십시오.

선천적 인 흑색 증은 시각 기능의 상실을 초래하는 질병입니다. 그 아이는 시각 장애자가됩니다.

http://okulist.pro/bolezni-glaz/amavroz.html

흑옥이란 무엇입니까?

놀랍게도 안구 질환은 환경 적 요소의 해로운 영향뿐만 아니라 인간 게놈의 유전이나 돌연변이에 의해 유발 될 수 있습니다. 병리학의 기초는 감광성 세포의 형성에 관여하는 특정 물질의 합성에 대한 위반이다. 결과적으로 눈에서 뇌로 전달되는 충동은 방해 받고 환자는 급격하게 시력을 잃습니다. 이러한 변화는 선천적 인 형태의 경우에는 치료가 불가능하며, 후천성 아메바 증이 관찰 될 때 스스로를 통과 할 수 있습니다.

병리학은 종종 머리의 혈관에서의 순환 장애와 망막의 허혈성 변화로 인해 발생합니다.

개발의 원인

이러한 병리학은 흑암을 유발할 수 있습니다.

  • 안구 혈관의 정상적인 모양과 구조에 위배 됨;
  • 외상성 부상;
  • 수술 중재;
  • 종양 및 기타 신 생물;
  • 죽상 동맥 경화 혈관 변화;
  • 당뇨병;
  • 편두통;
  • 호르몬 장애;
  • 독소 노출;
  • 알코올 사용;
  • 흡연;
  • 고혈압;
  • 혈관 신경총 동맥류;
  • 색전 및 동맥 혈전증;
  • 자궁 경부 osteochondrosis;
  • 안구의 비정상적인 발달;
  • 유전 적 돌연변이;
  • 유전병;
  • 감광성 세포가 없다.
선천성 병리학이란 평생 동안 실명하는 사람을 의미합니다.

질병은 유전성 또는 획득 성질 일 수 있으며 빛 및 색 지각에 대한 민감성을 담당하는 막대 및 원뿔 부재가 주로 병리학 적으로 나타납니다. 선천성 이상은 사실상 치료가 불가능하며 완전한 실명을 초래합니다. 유해 환경 적 요인에 노출 된 것과 관련된 Amaurosis는 이러한 메커니즘의 영향을 제거한 직후 사라집니다.

질병의 다양성

눈의 부종증은 일시적이며 시력 장기의 기능적 활동이 일정 기간 동안 감소하거나 감소합니다. 이 후, 보는 능력이 회복됩니다. 부분적이고 완전 할 수 있습니다. 이 상태는 장애를 유발하는 환경 요인에 대한 노출 중단 때문입니다. 또한 Leber 's disease 나 선천적 인 amaurosis가 격리됩니다. 그것은 인간 유전자형을 위반하고 아픈 부모의 모든 아이들에게 유전됩니다. 이 질병은 황반에서 감광성 세포의 형성에 관여하는 rhodopsin의 특정 물질의 합성을 위반함으로써 발생합니다. 이것은 눈에서 뇌로 정보를 전송하는 과정을 방해합니다.

주요 증상

안구 건조증은 선천적인지 여부에 관계없이 환자에게 다음과 같은 임상 증상의 발전을 유발합니다.

그런 환자의 학생은 거의 광원에 반응하지 않습니다.

  • 동공의 빛에 대한 반응의 부재 또는 현저한 약화;
  • 접근하는 물체를 볼 능력이 없다.
  • 안진의 안진 증 또는 안구 경련;
  • 원추 각막;
  • 백내장;
  • 시야의 영역 손실;
  • 떠돌아 다니는 눈;
  • 심한 원시.

선천적 인 흑색 증의 경우, 정신 지체, 청력 및 언어 장애의 형태로 나타나는 증상에 의해 질병이 보완됩니다. 심한 신경근 장애가 발생할 수도 있습니다. 획득 된 흑암으로 병리학은 허혈성 발작 및 다른 신경 종말에 대한 손상과 결합됩니다. 우선, 얼굴 근육을 공급하는 신경이 영향을받습니다. 인간에서는 심한 두통, 환각 및 의식 상실이 발생할 수 있습니다. 심한 경우이 병은 발작과 뇌졸중으로 이어지고 신경 질환이 발생합니다.

진단 방법은?

Amaroz는 환자의이 질병에 특징적인 임상 징후의 존재로 의심 될 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 안구 내 혈액의 정지 상태, 신생 혈관 증후 및 공막의 부종을 감지하는 검안경 검사가 수행됩니다. 눈금 측정 및 visiometry도 시력을 확립하는 데 도움이 수행됩니다. 자기 공명 영상과 유전자형 연구가 필요하며 유전 질환을 배제 할 수 있습니다. 일반 혈액 검사와 생화학 검사를 통과하는 것이 중요합니다.

치료의 특징

유전 적 형태의 흑암은 치료가 불가능합니다. 눈의 주요 수용체 세포가 없기 때문에 환자의 시력의 품질을 향상시키는 것도 불가능합니다. 병의 형태를 얻은 경우 병리학을 유발 한 원인을 제거하는 것이 중요합니다. 이렇게하려면 혈류를 위반하여 혈압 강하 작용과 이뇨제를 줄이기 위해 신경 조직, 신경 자극제의 힘을 향상시키는 기금이 처방됩니다. 안구 내에 종양이 관찰되면 화학 요법이 필요하며 종양을 제거하기 위해 수술을 할 수 있습니다. 중독은 해독을 필요로하며, 그 후 환자의 시력이 완전히 회복됩니다. 당뇨병에서는식이 요법과 인슐린 투여가 권장됩니다. 주요 원인을 제거한 후 감광성 세포가 회복되고 시력이 완전히 또는 부분적으로 회복됩니다.

위험한 무엇입니까?

Leber의 선천적 인 amaurosis는 출생 직후 시력이 완전히 상실되어 장애인이됩니다. 시의 적절하고 충분한 치료가 없다면, 획득 된 병리학의 경우에도 동일한 문제가 관찰된다. 결과에는 뇌의 혈액 순환 장애와 관련된 뇌졸중 발생 가능성도 포함됩니다.

환자의 시력 저하 후, 광우병이없는 가축으로 보이는 부위를 구할 수 있습니다.

경고하고 예측하는 방법?

당신이 올바른 삶의 방식을 지키고, 나쁜 습관을 포기하고, 먹고 바르게 먹고, 스포츠를하면, 흑색 증을 예방할 수 있습니다. 또한 신체 상태를 모니터하고 역류를 예방하거나 당뇨병과 고혈압과 같은 통제 된 체세포 병리를 벗어나는 것이 중요합니다. 충분하고시기 적절한 치료법을 사용하면 실금 증세를 경험 한 후에 삶과 예후에 대한 예후가 유리합니다.

http://etoglaza.ru/bolezni/retiny/amavroz-glaza.html

amaurosis leber는 무엇이며 치료 방법

Amaberus Leber는 유전병이라고합니다. 그것은 빛에 민감한 망막의 세포에 손상이 특징입니다. 또한, 병리학은 중추 신경계 또는 신장 작용에 이상을 일으킬 수 있습니다. 이 병에서는 생후 몇 개월 동안 아이가 눈의 안진을 형성하는데, 그 반응은 부재하거나 약해집니다.

또한, 아이는 Franceschetti의 증상을 보이는데, 아이는 눈을 강하게 문질러 주며, 광공증은 오랜 시력으로 발달합니다. 종종이 상태는 시각 기능의 절대적인 손실을 가져옵니다. 그러나 시신경의 구후 신경근과 같은 것은 여기에서 발견 할 수 있습니다.

무엇입니까?

선천적 인 흑색 증 Leber는 망막의 다양한 단백질에 부정적인 영향을 미치는 특정 돌연변이에 의해 야기 된 다양한 종류의 병리를 나타 냈습니다. 이 질병은 19 세기에 처음으로 기술되었습니다. 병리학의 주요 증상은 진자 안진이다. 망막 부위에 흠집과 안료 반점이 생겨 실명합니다. 100,000 명 중 약 3 명이이 질병에 걸렸습니다.이 질병은 출생시부터 시작하여 나이가 들어감에 따라 시력 저하로 이어집니다. 야맹증이 불리는 이유를 아는 것도 도움이 될 것입니다.

기본적으로 병리학자는 상 염색체 열성 원칙에 의해 전염되지만 우성 - 열성 전달 방식의 전례가있다. 그것은성에 관계없이 사람들의 질병에 영향을 미칩니다. Amaberus Leber는 유전성 망막 병증의 총 수의 평균 5 %입니다.

별도의 섹션에서 Leber의 시신경 위축이 강조되어 시력이 완전히 사라질 때까지 시각 기능의 중증도를 점차 감소시킵니다. 그러나이 병리학은 미토콘드리아 유형의 DNA 손상이있는 또 다른 유형의 유전병을 말합니다. 이 경우 상속은 항상 모계에 있습니다.

진단 중에 Leber amaurosis를 확인하는 것뿐만 아니라 시신경과 망막의 위축성 병리를 제외하는 차등 검사를 수행하는 것이 필요합니다.

원인과 분류

이 병이있는 상태에서 시각 장애가있는 경우는 콘과 막대의 대사 장애로 가장 자주 발생합니다. 결과적으로, 광 수용체의 총 패배는 이후의 파괴와 함께 발생합니다. 그러나 병리학의 주요 원인은 Leber amaurosis의 유형을 결정하는 특정 유전자의 돌연변이 때문입니다. 주어진 질병에 대한 돌연변이 유전자는 질병을 분류하는 독특한 방법으로 작용합니다. 다음은 주요 16 가지 질병 유형입니다.

또한 어떤 경우에는 손상된 유전자의 이름뿐만 아니라 돌연변이의 특성도 구별 할 수 있습니다. 왜냐하면이 요소가 병리학 적 경과에 큰 영향을 미치기 때문입니다.

같은 유전자에서 여러 유형의 돌연변이가 서로 다른 병리학을 유발할 수 있으며, 예를 들어 amaurosis 대신 rod-cone 영양 장애 또는 다른 질병이 발생할 수 있습니다.

증상

Leber amaurosis의 임상상은 다양하고 다양 할 수 있습니다. 이 경우 많은 것은 돌연변이의 본질과 질병의 유형에 달려 있습니다. 대부분의 경우는 병리를 확인하는 것이 즉시 불가능한 신생아에서 발생합니다. 소수의 환자 만이 명백한 증상을 나타냅니다.

아이가 자라면 부모는 사물이나 사람을 시선을 보지 못할 수도 있습니다. 나이가 들어감에 따라 광 공포증은 빛에 대한 고통스런 반응으로 발전 할 수 있습니다. 아이는 종종 눈을 문질러 손가락으로 가리 킵니다. 안진 증은 첫 2-3 개월 내에 발견됩니다. 그는 병리학의 첫 징후 중 하나입니다. 그 때문에 학생은 느린 반응을 보입니다. 때때로 그것은 완전히 결석입니다. 또한 어떤 질병으로 인해 광 공포가 유발되고 그러한 문제로 무엇이 이루어질 수 있는지에 대해 더 많은 것을 알 가치가 있습니다.

때로는 환자가 선천성 실명증이 있습니다. 그러나 아이가 여전히 시력의 기능을 가지고 있다면, 그것은 여전히 ​​비정상적으로 작동합니다. 신생아의 사시, 원시. 결과적으로, 시력은 매우 강하게 고통받습니다. 결과적으로, 10 세가되면 Leber amaurosis를 가진 아이들은 장님이됩니다. 또한, 녹내장, 백내장, 원추 각막과 같은 다른 안과 병리 현상이 이미 시작되고있다.

어떤 유형의 질병은 동시에 청각 장애까지 CNS, 신장 및 청각 기관의 비정상적인 활동을 유발할 수 있습니다.

무엇을 해야할까요?

Leuber의 amaurosis의 경우, 철저한 진단이 수행됩니다. 의사는 환자와 유전 병리 진행의 강도를 관찰합니다. 그 후에, 시력 기관의 작업을 지원하는 적절한 방법이 이미 선택되었습니다. 최근 연구에서 RPE65 유전자로 질병을 치료하는 데 상당한 진전이 있었지만이 병리학에 대한 구체적인 치료법은 아직 존재하지 않습니다.

Leuber 's aurea의 진단

Leber amarosis의 진단은 슬릿 램프를 사용하여 안저 검사를 수행하고 그 변화 및 전자 레토 그래피 데이터를 모니터링하는 것입니다. 또한 반드시 유전 역사를 공부했습니다. 주요 유전자 서열의 유전 적 서열 분석 또한 진단 방법으로 사용될 수 있습니다. 그러나 눈의 결핵을 진단하는 방법,이 기사에서 배울 수 있습니다.

아동의 생후 첫 해의 안저 검사에서 변화는 발견되지 않습니다. 안과 의사가 처음으로 발견하는 증상은 사시 (비 영구적 인 사시 사시와 같이 보이는 것에주의해야 함), 눈에 띄지 않는 반응 또는 눈에 띄는 반응입니다. 다음으로 다양한 크기의 망막 부위에 반점이 나타납니다. 그들은 모양과 크기가 다를 수 있습니다. 시신경의 창백에 따라 세동맥을 좁히는 관찰. 그러나이 기사는 정체 된 시신경 디스크와 의약품이 그것을 치료하는 것과 같습니다.

8-10 세의 환자들은 거의 항상 안저 주위에 위치한 뼈 안료를 관찰했습니다. 망막 출혈의 치료는 망막 출혈의 치료보다 망막의 진행 속도가 빠르다. 시력이 약 1 이하가되기 전에 망막 출혈의 치료가 필요하다. 이것은 나이가 들어있는 원시의 치료 방법과 어떤 수단이 가장 효과적인지를 이해하는 데 도움이되는 정보입니다.

십대와 성인도 원추 각막과 백내장을 앓고 있습니다. 유전 연구는 60 %의 경우에서만 유전자 손상을 결정할 수있는 기회를 제공합니다. 감별 진단은 망막의 abiotrophy 및 시신경 위축의 일부 유형을 제외하기 위해서만 수행됩니다.

어떤 경우에는 장기 시스템의 기능과 관련된 또 다른 증상이있는 경우 진단을 크게 확장해야합니다. Amaberus Leber는 종종 돌연변이 유전자에 의해 유발 된 다른 심각한 병리와 공존합니다.

그러나 왜 아이의 눈이 붉고 가렵고 어떤 수단을 사용해야하는지, 링크에있는 기사에서 배울 수 있습니다.

치료 및 예후

이 병리학에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 발생하는 증상에 따라 처방 될 수 있습니다.

  • 비타민 제제;
  • 혈관 확장제;
  • farsightedness와 안경 착용.

환자의 95 %에서의 예측은 바람직하지 않습니다. 이미 10 년 내에 대부분의 환자가 자신의 능력을 상실합니다. 또한,이 유전병은 종종 장기 시스템의 작업에서 다른 병리를 동반합니다. 민간 요법이나식이 요법, 생활 습관 변화는이 병리학에 도움이되지 않습니다. 실명의 발병으로이 상태는 이미 돌이킬 수없는 상태입니다.

그러나 눈꺼풀 알레르기를 치료하는 방법과 어떤 수단을 사용해야합니다. 이 정보를 이해하는 데 도움이됩니다.

그러므로 주요 지원은 기관 시스템의 작업뿐만 아니라 정신 - 감정 용어로 환자를 지원하는 것입니다. 추가 증상이 나타나면 내분비선, 비뇨기 계, 중추 신경계 및 상부 호흡기와 관련된 병리학을 식별 할 수있는 시간 내에 전문가와 상담해야합니다.

http://okulist.online/zabolevaniya/glaz/setchatki/amavroz-lebera.html
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